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2009년 2월 20일 금요일

신생아 유전자 검사가 일반화 되어가고 있다 (Time지 보도)

Genetic Tests For Newborns Now Widespread

미국 시사주간지 타임에서 이번 보도한 내용입니다. March of Dimes report 에 따르면 미국에서 신생아가 태어날 경우 총 29가지 질병에 관한 검사를 하게 되는데 50개 주에서 모두 하는 것은 21종이고 나머지 8종은 주에 따라 다르다고 합니다. 그래서 미국 신생아의 96%가 태어나자 마자 이런 저런 검사를 받고 있다는 뉴스입니다. 영화 GATTACA의 세상이 점점 열리고 있는 것일까요?

29가지 질병은 크게 나누면 아미노산 대사 이상, 유기산 대사 이상, 지방산화 대사이상, 헤모글로빈관련, 그리고 기타 이렇게 5가지로 나눌 수 있는데 좀 더 자세한 내용은 아래와 같습니다. 대개가 다 수만에서 10만명에 한 명 정도 걸릴 수 있는 희귀질병들인데 전혀 모르는 것도 있고 생화학책에 나오는 유명한 질병도 있고 그러네요. 개별적인 질병에 대해서는 닥블의 선생님들이 더 잘 아실 것으로 생각합니다. (<로렌조 오일>의 ALD는 없네요.)

1. 아미노산 대사 이상

1) PKU = Phenylketonuria (발병 확률 : 1/25,000)
2) MSUD = Maple syrup urine disease  (1/100,000)

희귀병 ALD를 다룬 영화 로렌조 오일

3) HCY = Homocystinuria (1/100,000) 
4) CIT = Citrullinemia  (1/100,000)
5) ASA = Argininosuccinic acidemia  (1/100,000) 
6) TYR I = Tyrosinemia type I  (1/100,000)

2. 유기산 대사 이상

1) IVA = Isovaleric acidemia  (1/100,000)
2) GA I = Glutaric acidemia type I  (1/75,000)
3) HMG = Hydroxymethylglutaric aciduria or HMG-CoA lyase deficiency (1/100,000)
4) MCD = Multiple carboxylase deficiency  (1/100,000)
5) MUT = Methylmalonic acidemia due to mutase deficiency (1/75,000)
6) Cbl A,B = Methylmalonic acidemia cblA and cblB forms (1/100,000)
7) 3MCC = 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency (1/75,000)
8) PROP = Propionic acidemia (1/75,000)
9) BKT = Beta-Ketothiolase deficiency (1/100,000)

3. 지방 산화 대사 이상
1) MCAD = Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (1/25,000)
2) VLCAD = Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (1/75,000)
3) LCHAD = Long-chain 3-OH acyl-CoA dehydrogenase deficiency (1/75,000)
4) TFP = Trifunctional protein deficiency (1/100,000)
5) CUD = Carnitine uptake defect (1/100,000)

4. 헤모글로빈/적혈구 관련 질병

1) Hb SS = Sickle cell anemia (1/400)
2) Hb S/Th = Hb S/Beta-Thalassemia (1/50,000)
3) Hb S/C = Hb S/C disease (1/25,000)

5. 기타

1) CH = Congenital hypothyroidism (1/5,000)
2) BIOT = Biotinidase deficiency (1/75,000)
3) CAH = Congenital adrenal hyperplasia (1/25,000)
4) GALT = Classical galactosemia (1/50,000)
5) HEAR = Hearing loss (1/5,000에서 3-4/1,000)
6) CF = Cystic fibrosis  (1/5,000)

 (붉은 색은 비교적 많이 발생하는 질병들)

2008년 12월 15일 월요일

커피가 여성의 가슴 크기를 줄인다?

“커피가 여성 가슴 크기 줄일 수 있다”

재미있는 뉴스지요? 아니면 좀 황당한 뉴스일 수도 있구요. 한 번 내용을 찾아봐야지 하면서 스크랩 해놓은지 두달이 지나가는 군요. 아무튼 위 기사는 스웨덴 Lund University의 헬레나 젠스트롬 (Helena Jernström) 박사(겠지요? lecturer라는데...)의 연구결과라고 합니다. 아래의 논문으로 기사화가 된 것 같네요.

Coffee intake and CYP1A2*1F genotype predict breast volume in young women: implications for breast cancer.

국내 기사에서는 커피와 가슴크기만을 주로 다뤘는데, 사실 이런 연구를 하게 된 이유는 이렇다고 합니다. 가슴 크기가 큰 사람은 유방암에 걸릴 위험이 높습니다. 그런데 위 연구자들이 하루에 커피 3잔 이상 마시는 사람은 유방암에 걸릴 위험이 감소한다고 전에 보고를 한 적이 있다고 합니다. 그렇다면 커피가 가슴 크기를 줄여주지 않을까? 이런 의문에서 시작된 연구로 보입니다.

문제는 우리나라 기사에서 전혀 언급되지 않았지만 이 연구에서 제일 중요한 것은 커피를 마시면 가슴이 작아진다라는 것은 유전형이 CYP1A2*1F C-allele에게 있어서만 그렇고 CYP1A2*1F A/A genotype에게는 상관없는 이야기라는 것입니다. 게다가 젊고 호르몬(경구용 피임약)을 사용하지 않는 여성에게만 해당된다는 것이지요.

CYP1A2 라는 것은  P450 1A2라고도 불리우며 에스테로겐 대사에서 중요한 역할을 하는 효소입니다. CYP1A2*1F는 CYP1A2-164A→C polymorphism을 뜻하는데 그러니까 CYP1A2 유전자의 164번째 염기가 A에서 C로 변이가 일어난 경우를 이야기하는 것입니다. Polymorphism, 즉 다형성이 궁금하시다면 여기를 클릭하세요.

아래는 이러한 다형성이 왜 중요한가에 대한 논문입니다. 이 polymorphism은 주로 colorectal cancer (대장암)과 관련된 것으로 여겨졌는데 다른 영향도 있나 봅니다. 

Polymorphisms in the cytochrome P450 CYP1A2 gene (CYP1A2) in colorectal cancer patients and controls: allele frequencies, linkage disequilibrium and influence on caffeine metabolism.

The CYP1A2-164A-->C polymorphism (CYP1A2*1F) is associated with the risk for colorectal adenomas in humans.


결론적으로 이 연구 결과가 전부 사실이라고 한다면, 
1) 커피를 하루 3-4잔 이상 마시고
2) 
젊고 호르몬을 사용하지 않는 여성이,
3)
게다가 가지고 있는 유전자가 CYP1A2*1F A/A genotype이 아니라면, 
과도한 커피의 섭취가 가슴의 크기를 줄일 수도 있겠습니다
. 
여기에 대해 잘 설명해 놓은 글이 있는데 자세한 정보는 여기를 보시면 되겠습니다. 당연히 영어죠.^^

물론 일반적으로는 커피가 유방암 위험을 막아주기 보다는 위험성을 높인다는 주장도 있습니다. 커피의 카페인이 oestradiol (a form of oestrogen)의 레벨을 높이고 유방암이나 다른 질병의 위험성을 높일 수 있다는 것이죠. 그러므로 커피와 유방암, 또는 커피와 가슴크기의 관계는 아직 정확하게 결론내리기 어려워 보입니다.

2008년 4월 8일 화요일

담배와 폐암, 그 유전자가 밝혀지다.

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이번 주 타임지의 기사로 알게 된 사실입니다. 제목은 "폐암 유전자 밝혀지다 (Lung Cancer Genes Identified)". 폐암이 흡연과 관련되어 있다는 것은 모두가 받아들이는 것이지만 흡연자의 약 80% 가량에서는 폐암이 발병하지 않습니다. 그들은 과연 운이 좋은 것일까요? 이렇게 기사는 시작됩니다.

간단히 요약하면 이 유전자들은 "nicotinic acetylcholine receptor 단백질"의 유전자들로 인간 염색체 15번에 위치한 유전자들인데 이 유전자의 돌연변이 (1염기의 변이)가 폐암 발병율을 높인다고 합니다. 인간은 두 쌍의 염색체를 가지고 있으므로 이 유전자를 쌍으로 가지고 있는데 한 쪽에만 변이가 일어나면 약 28% 더 폐암 발병율이 높아지고 두 쌍을 가지고 있므면 무려 81%가 높아진다고 하는군요.

이와 관련하여 최근에 3편의 논문 (아래 박스 참조)이 Nature와 Nature Genetics에 발표되었다고 하는데, 한가지 다행인 것은 유전적 변이를 가지고 있더라고 담배를 전혀 피우지 않은 사람은 폐암이 발병되지 않는다고 합니다. 하긴 그도 그럴 것이 이 단백질이 니코틴과 결합하는 녀석들이므로 담배를 피우지 않으면 뭐 나쁜 짓을 하려고 해도 할 수가 없는 이치겠지요. 

보통 질병의 내재적 영향(유전자를 통해 타고 나는 것)과 외부 영향 (환경이나 식품 섭취 등) 중에 어느 것이 더 중요한 요인인가에 대해서 다양한 의견이 존재하지만 대체적으로 약 7:3 정도로 내재적 영향이 더 중요하다고 봅니다. 하지만 유전적인 것은 우리가 어찌해 볼 도리가 별로 없기 때문에 내부 영향이 적도록 외부 영향을 조절해야 하는 것이지요.

아무튼 애연가들께서는 유전자 검사를 받아보셔야겠습니다. 그리고 혹시 유전적 변이가 없다고 하더라도 또 다른 발병 요인이 발견될 수 있으므로 금연하시는 것이 좋습니다. 몸에 좋은 것 찾아 헤매이면서 담배피우는 것은 넌센스입니다. ^^




원문을 보실 분은 여기

2007년 5월 19일 토요일

온라인으로 보는 텍스트북, Genomes by TA Brown

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원서 한 권에 몇 백불씩 하는 미국에서는 학생들이 어떻게 공부를 할까, 이런 생각을 하시는 분들이 계실지 모르겠습니다만 요즘 놀라운 것은 중요한 교재들이 온라인에 무료로 공개되고 있다는 것입니다.

그중 대표적인 사이트가 NCBI의 Bookshelf인데 유전학책으로 유명한 Terence A. Brown의 Genomes 2nd Edition도 온라인에 공개되어 있습니다. (링크를 누르시길)






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영국 맨체스터 대학 (UMIST)의 교수 브라운은 위의 책 말고도 Gene Cloning이라는 책으로도 유명한데 예전엔 한국 대학의 한학기 정도의 유전공학 과목 교재로 많이 사용되곤 했습니다. 그런데 요즘에는 Gene Cloning and DNA Analysis: An Introduction으로 책이름이 바뀌었군요. 이 책은 온라인에 나와있지는 않네요. 분자생물학의 기초적 테크닉을 가르치기에는 아주 좋은 책인데요. 물론 저는 NEB의 카탈로그를 더 자주 이용하지만...^^