희귀병 ALD를 다룬 영화 로렌조 오일
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2009년 2월 20일 금요일
신생아 유전자 검사가 일반화 되어가고 있다 (Time지 보도)
2008년 12월 15일 월요일
커피가 여성의 가슴 크기를 줄인다?
“커피가 여성 가슴 크기 줄일 수 있다”
재미있는 뉴스지요? 아니면 좀 황당한 뉴스일 수도 있구요. 한 번 내용을 찾아봐야지 하면서 스크랩 해놓은지 두달이 지나가는 군요. 아무튼 위 기사는 스웨덴 Lund University의 헬레나 젠스트롬 (Helena Jernström) 박사(겠지요? lecturer라는데...)의 연구결과라고 합니다. 아래의 논문으로 기사화가 된 것 같네요.
Coffee intake and CYP1A2*1F genotype predict breast volume in young women: implications for breast cancer.
국내 기사에서는 커피와 가슴크기만을 주로 다뤘는데, 사실 이런 연구를 하게 된 이유는 이렇다고 합니다. 가슴 크기가 큰 사람은 유방암에 걸릴 위험이 높습니다. 그런데 위 연구자들이 하루에 커피 3잔 이상 마시는 사람은 유방암에 걸릴 위험이 감소한다고 전에 보고를 한 적이 있다고 합니다. 그렇다면 커피가 가슴 크기를 줄여주지 않을까? 이런 의문에서 시작된 연구로 보입니다.
문제는 우리나라 기사에서 전혀 언급되지 않았지만 이 연구에서 제일 중요한 것은 커피를 마시면 가슴이 작아진다라는 것은 유전형이 CYP1A2*1F C-allele에게 있어서만 그렇고 CYP1A2*1F A/A genotype에게는 상관없는 이야기라는 것입니다. 게다가 젊고 호르몬(경구용 피임약)을 사용하지 않는 여성에게만 해당된다는 것이지요.
CYP1A2 라는 것은 P450 1A2라고도 불리우며 에스테로겐 대사에서 중요한 역할을 하는 효소입니다. CYP1A2*1F는 CYP1A2-164A→C polymorphism을 뜻하는데 그러니까 CYP1A2 유전자의 164번째 염기가 A에서 C로 변이가 일어난 경우를 이야기하는 것입니다. Polymorphism, 즉 다형성이 궁금하시다면 여기를 클릭하세요.
아래는 이러한 다형성이 왜 중요한가에 대한 논문입니다. 이 polymorphism은 주로 colorectal cancer (대장암)과 관련된 것으로 여겨졌는데 다른 영향도 있나 봅니다.
Polymorphisms in the cytochrome P450 CYP1A2 gene (CYP1A2) in colorectal cancer patients and controls: allele frequencies, linkage disequilibrium and influence on caffeine metabolism.
The CYP1A2-164A-->C polymorphism (CYP1A2*1F) is associated with the risk for colorectal adenomas in humans.
결론적으로 이 연구 결과가 전부 사실이라고 한다면,
1) 커피를 하루 3-4잔 이상 마시고
2) 젊고 호르몬을 사용하지 않는 여성이,
3) 게다가 가지고 있는 유전자가 CYP1A2*1F A/A genotype이 아니라면,
과도한 커피의 섭취가 가슴의 크기를 줄일 수도 있겠습니다.
여기에 대해 잘 설명해 놓은 글이 있는데 자세한 정보는 여기를 보시면 되겠습니다. 당연히 영어죠.^^
물론 일반적으로는 커피가 유방암 위험을 막아주기 보다는 위험성을 높인다는 주장도 있습니다. 커피의 카페인이 oestradiol (a form of oestrogen)의 레벨을 높이고 유방암이나 다른 질병의 위험성을 높일 수 있다는 것이죠. 그러므로 커피와 유방암, 또는 커피와 가슴크기의 관계는 아직 정확하게 결론내리기 어려워 보입니다.
http://www.breastcancersource.com/77988?itemId=3768519
같은 연구진들의 관련 논문
Coffee consumption and CYP1A2*1F genotype modify age at breast cancer diagnosis and estrogen receptor status.
커피가 유방암 및 다른 질병과 관련이 있다는 글
http://www.thehealthierlife.co.uk/natural-health-articles/cancer/breast-cancer-coffee-00061.html
커피와 유방암과의 관계
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18183588
2008년 4월 8일 화요일
담배와 폐암, 그 유전자가 밝혀지다.
간단히 요약하면 이 유전자들은 "nicotinic acetylcholine receptor 단백질"의 유전자들로 인간 염색체 15번에 위치한 유전자들인데 이 유전자의 돌연변이 (1염기의 변이)가 폐암 발병율을 높인다고 합니다. 인간은 두 쌍의 염색체를 가지고 있으므로 이 유전자를 쌍으로 가지고 있는데 한 쪽에만 변이가 일어나면 약 28% 더 폐암 발병율이 높아지고 두 쌍을 가지고 있므면 무려 81%가 높아진다고 하는군요.
이와 관련하여 최근에 3편의 논문 (아래 박스 참조)이 Nature와 Nature Genetics에 발표되었다고 하는데, 한가지 다행인 것은 유전적 변이를 가지고 있더라고 담배를 전혀 피우지 않은 사람은 폐암이 발병되지 않는다고 합니다. 하긴 그도 그럴 것이 이 단백질이 니코틴과 결합하는 녀석들이므로 담배를 피우지 않으면 뭐 나쁜 짓을 하려고 해도 할 수가 없는 이치겠지요.
보통 질병의 내재적 영향(유전자를 통해 타고 나는 것)과 외부 영향 (환경이나 식품 섭취 등) 중에 어느 것이 더 중요한 요인인가에 대해서 다양한 의견이 존재하지만 대체적으로 약 7:3 정도로 내재적 영향이 더 중요하다고 봅니다. 하지만 유전적인 것은 우리가 어찌해 볼 도리가 별로 없기 때문에 내부 영향이 적도록 외부 영향을 조절해야 하는 것이지요.
아무튼 애연가들께서는 유전자 검사를 받아보셔야겠습니다. 그리고 혹시 유전적 변이가 없다고 하더라도 또 다른 발병 요인이 발견될 수 있으므로 금연하시는 것이 좋습니다. 몸에 좋은 것 찾아 헤매이면서 담배피우는 것은 넌센스입니다. ^^
Genome-wide association scan of tag SNPs identifies a susceptibility locus for lung cancer at 15q25.1.
A susceptibility locus for lung cancer maps to nicotinic acetylcholine receptor subunit genes on 15q25
A variant associated with nicotine dependence, lung cancer and peripheral arterial disease.
원문을 보실 분은 여기
Lung Cancer Genes Identified
Smokers are much more likely to develop lung cancer than nonsmokers — that has been a scientific truism for decades. But what about the 80% of smokers who don't develop lung cancer? Are they just the lucky ones? A trio of new studies suggests that the explanation for why they escape the disease may lie partly in their genes.
Three new reports by research teams in the U.S., Europe and Iceland have identified, for the first time, specific gene variants that appear to make some smokers and former smokers more susceptible than others to cancer. The two variants — or differences in a single nucleotide — exist in about 34% of the population and occur in genes in the same region of the long arm of chromosome 15. Those genes code for nicotinic acetylcholine receptors, cell-surface proteins that selectively bind to nicotine molecules. Once nicotine attaches to these receptors, a series of changes in the cells is triggered: in the lungs, for example, cells are pushed into rapid, uncontrolled growth, which promotes the growth of new feeder blood vessels, creating, in turn, a particularly hospitable environment for cancer tumors. The new studies, published in Nature and Nature Genetics, found that smokers who possessed one copy of either variant were 28% more likely to develop lung cancer, while those with two copies were at a stunning 81% increased risk for the disease.
"These are very interesting and potentially very, very important findings," says Dr. Norman Edelman, chief medical officer of the American Lung Association. "They put nicotine front and center in smoking-related diseases, including lung cancer."
What sets the new research apart from previous studies of lung-cancer genes is the researchers' effort to separate the influence of genetic variants on cancer risk from the impact of years of smoking. One study — led by scientists at DeCODE Genetics in Iceland — found that smokers who had one copy of either of the genetic variants smoked more per day than others. The findings suggest that the specific gene variants may increase nicotine addiction, making smokers less likely to quit smoking, and, therefore, increasing their risk of cancer.
The other two studies examined the cancer risk and smoking habits of current and former smokers, with and without cancer, with a carefully matched control group of never-smokers. While the variants were associated with an increased risk of lung cancer in smokers, that genetic predisposition is not destiny. In the U.S.-based study, led by Christopher Amos, an epidemiologist at the M.D. Anderson Cancer Center in Houston, people who never smoked but still had the genetic variants showed no increased risk of lung cancer, which suggests that nicotine might be necessary to trigger the tumor-building process — and that smokers with this particular genetic profile are only at greater risk for developing lung cancer if they expose their airways to nicotine.
Amos's study included only a small number of nonsmokers, however; the European study, which included a larger sample, did find a slightly higher risk of lung cancer in nonsmokers with the genetic variants. That could explain some of the genetic risk that leads to lung cancer in the 10% of men and 20% of women who develop the disease every year despite never having lit up.
The new results allow researchers to construct a better picture of how cigarette smoking affects the body, and how the active agents in cigarettes, including nicotine, alter the normal growth and development of cells in the lung. That could lead to improved and individualized smoking-cessation drugs and programs, which are currently successful only 25% of the time. "It could be that we need to tailor how we get people to quit," says Amos. For some, behavior modification may be sufficient; perhaps others will need targeted nicotine-blocking drugs that can fight any genetic bias toward addiction.
Whatever the new weapons against smoking addiction may be, the authors stress that we already know the best way to prevent it — by not smoking in the first place. Cancer risk aside, smoking also increases the risk of emphysema and heart disease; what's more, smokers without the genetic variants are not at all protected from developing lung cancer or any other smoking-related disease. "Nothing in these papers should give people comfort in terms of continuing smoking," says Edelman, "even after they have their genetic profiles looked at. But if we can use this information to develop better approaches to smoking cessation, then we can reduce the amount of smoking-related disease enormously."
- Find this article at:
- http://www.time.com/time/health/article/0,8599,1727161,00.html
2007년 5월 19일 토요일
온라인으로 보는 텍스트북, Genomes by TA Brown
그중 대표적인 사이트가 NCBI의 Bookshelf인데 유전학책으로 유명한 Terence A. Brown의 Genomes 2nd Edition도 온라인에 공개되어 있습니다. (링크를 누르시길)
영국 맨체스터 대학 (UMIST)의 교수 브라운은 위의 책 말고도 Gene Cloning이라는 책으로도 유명한데 예전엔 한국 대학의 한학기 정도의 유전공학 과목 교재로 많이 사용되곤 했습니다. 그런데 요즘에는 Gene Cloning and DNA Analysis: An Introduction으로 책이름이 바뀌었군요. 이 책은 온라인에 나와있지는 않네요. 분자생물학의 기초적 테크닉을 가르치기에는 아주 좋은 책인데요. 물론 저는 NEB의 카탈로그를 더 자주 이용하지만...^^